Syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet (SD) ou épilepsie myoclonique sévère du nourrisson est une forme rare d’épilepsie.

C’est une maladie dite rare, avec 1 personne sur 40 000. Découverte  dans les années 80  par le professeur Dravet.

Le syndrome de Dravet est une épilepsie grave de l’enfant, d’origine génétique, qui dé- bute avant l’âge d’un an par des crises convulsives (qui se manifestent par des secousses musculaires avec une perte de connaissance), souvent déclenchées par de la fièvre.

Les premières crises apparaissent généralement vers l’âge de 5-6 mois, souvent au moment d’un pic de fièvre. Elles se traduisent par une perte de connaissance et des secousses musculaires (convulsions) rapides, violentes, touchant tout le corps (crises généralisées) ou une moitié seulement (crises unilatérales). Ces crises sont dites cloniques ou tonicocloniques.

Le second type de crises le plus couramment observé est le type « myoclonique ». Ces crises sont caractérisées par des secousses musculaires brutales, rythmées (myoclonies) sans perte de connaissance (l’enfant est tout à fait conscient de ce qui se passe).

D’autres crises épileptiques, appelées « absences », peuvent survenir. Ce sont des pertes de contact très brèves avec l’entourage, au cours desquelles l’enfant reste immobile, le regard dans le vague et ne répond plus. Le plus souvent, les absences ne durent pas plus de 15 secondes

Le syndrome de Dravet est d’origine génétique, dans près de huit cas sur dix : il est dû à l’altération (mutation) ou l’absence (délétion) du gène appelé SCN1A, localisé sur le chromosome 2.

Une majorité des enfants atteints ont, dans la petite enfance, un retard du développement / troubles de l’apprentissage qui s’agrave avec le temps et évoluent vers un déficit intellectuel . La moitié des enfants présente le syndrome sous sa forme sévère

Sources et pour en savoir plus

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